Embryologie, organogénèse et génétique

Contenu du cours

Cours de génétique humaine

Historique et impact de la génétique

Structure et fonction du génome humain

Epigénétique, empreinte génétique

Variants génétiques

Identification des causes de maladies génétiques

Modes d’hérédité et conseil génétique

Génétique des populations

Techniques diagnostiques

Génétique des maladies communes

Oncogénétique

Pour l'Embryologie et organogenèse : Rappels (anatomie des organes génitaux, gamètes et fécondation) ; Premier mois du développement ; Évolution des formes extérieures de l’embryon (2^ème mois) ; Développement du système pulmonaire ; Développement du système cardio-vasculaire ; Placenta, circulation fœtale et modifications liées à la naissance ; Développement du système digestif ; Développement uro-génital ; Tératologie

Objectifs (et/ou acquis d'apprentissages spécifiques)

Pour la génétique humaine
A la fin du cours, l’apprenant sera capable de

montrer sa compréhension de l’hérédité des caractères, illustrée d’exemples incluant des maladies génétiques humaines
reconnaître les éléments de structure du génome humain
comprendre les principes des méthodes d’analyse des variants génétiques responsables des caractères héréditaires normaux et pathologiques.
décrire et expliquer les principes et applications des techniques fondamentales de laboratoire fréquemment utilisées en génétique humaine.

Pour l'embryologie et organogenèse
Les principaux acquis d'apprentissage visés sont :

Développer des aptitudes d’analyse, de curiosité intellectuelle et de responsabilité
Exercer un raisonnement scientifique
Identifier le caractère physiologique d’une situation
Sélectionner les informations à partir des sources de recueil adéquat
Évaluer et réajuster les conduites à tenir

Pré-requis et Co-requis

Connaissances et compétences pré-requises ou co-requises

Unité, Evolution et Diversité de la vie – Catherine Ledent

Cours co-requis

Méthodes d'enseignement et activités d'apprentissages

Cours magistral
Préparation de sujets avec discussion en cours
Auto-apprentissage dirigé

Références, bibliographie et lectures recommandées

Pour la génétique humaine
1) Emery’s elements of Medical Genetics (ISBN10-0702079669)

2) New Clinical Genetics (ISBN10-1911510703)

3) Génétique Médicale - Enseignement thématique (ISBN-978-2-294-74521)

4) Génétique et Biotechnologie (ISBN 978-2-7298-7615-9)

Pour l'embryologie et organogenèse
Référence principale : Schoenwolf G.C., Bleyl S.B. , Brauer P.R., Francis-West P.H. Embryologie humaine Larsen (2017) 4^ème édition DeBoeck supérieur, Louvain-la Neuve, Belgique
Références complémentaires

Sadler TW, L2023, Langman’s Medical Embryology, 15th edition, ippincolt Williams and Wilkins,
Moore KL., Persaud TVN., Shiota K., 2000, Color Atlas of Clinical Embryology, Saunders Cie,
Carlson BM. 2023, Human Embryology and developmental Biology, 7th Edition, Elsevier

Support(s) de cours

Université virtuelle

Contribution au profil d'enseignement

Ce cours reprend les bases moléculaires de l’hérédité, introduit les mécanismes des maladies génétiques, et décrit les principes, indications et méthodes d’interprétation des tests génétiques utilisés en clinique ainsi que le développement de l'embryon et du foetus humain .

Autres renseignements

Informations complémentaires

Pour l'embryologie et organogenèse : voir UV

Contacts

Isabelle Migeotte, Centre de génétique humaine de l'ULB, Hôpital Erasme- Route de Lennik 808 - 1070 Bruxelles
Isabelle.migeotte@ulb.be

Campus

Erasme

Evaluation

Méthode(s) d'évaluation

Examen écrit

Examen écrit

Pour la génétique humain : questions fermées à choix multiple (QCM)
Pour embryologie et organogenèse : questions fermées (QCR/QCM). En ce qui concerne les QCM/QCR, des points négatifs partiels sont appliqués selon les normes docimologiques en vigueur (- 1/x avec x = le nombre de propositions à chaque question). Les questions fermées peuvent comprendre des éléments visuels.

Construction de la note (en ce compris, la pondération des notes partielles)

Il est nécessaire d'obtenir 10/20 dans les deux matières (génétique et embryologie, organogenèse)

Note finale = moyenne harmonique des 2 notes

Si une des deux activités est supérieure ou égale à 10/20 : report de note d’une session à l’autre et d’une année à l’autre (max. 2 ans)

Langue(s) d'évaluation

français
(éventuellement anglais )

Recherche